Hoje, dia 28 de fevereiro, é o Dia Nacional e também Mundial das Doenças Raras. A data foi com o objetivo de aumentar a conscientização sobre as doenças raras bem como dar visibilidade às jornadas de vida de pessoas que lutam por avanços da ciência e de políticas públicas que as permitam mais acesso a cuidados multidisciplinares e tratamentos adequados.

De acordo com estimativas da Ophanet, plataforma global dedicada a doenças raras e atualizada por uma rede de estabelecimentos acadêmicos de 40 países, no mundo somam-se mais de 300 milhões de pessoas (13 milhões somente no Brasil) afetadas por uma das cerca de sete mil doenças já catalogadas.

Em Alagoas, a família da pequena Maria Helena, de 1 ano e 10 meses, aguarda na Justiça, a compra do remédio Zolgensma –medicação mais cara do mundo. Custa R$ 8,6 milhões e precisa ser administrado em Maria Helena antes de ela completar dois anos de vida. É uma corrida contra o tempo, em defesa da vida da menina. Em março próximo, a Maria Helena completará 1 ano e 11 meses de idade.

A pequena foi diagnosticada, em setembro do ano passado, com AME (Atrofia Muscular Espinhal) tipo 2. A AME é uma doença rara e apesar de ter sido descrita em 1891 pelo neurologista austríaco Guido Werdnig, os avanços para sua cura ficam restritos ao Zolgensma.

A mãe de Maria Helena, Deyze Kelly Lucena Silva, afirmou que quem é mãe de uma pessoa com doença rara precisa ser forte, corajosa, e acima de tudo, não perder a fé. “Deus está conosco”, falou, bastante emocionada.

A AME é uma doença rara, degenerativa passada de pais para filhos e que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se mover.

A família ingressou com uma ação para conseguir o remédio junto ao SUS.

Muitas dessas doenças raras passaram a ser conhecidas do público geral por conta de campanhas de arrecadação de recursos para custear tratamentos de alto custo para salvar vidas de crianças. Entretanto, milhões de jovens e adultos têm suas vidas impactadas em plena idade produtiva, levando a enfrentar diversas questões sociais e financeiras.

Ainda que sejam chamadas de doenças raras, essas patologias de diagnóstico difícil e tratamentos restritos e caríssimos atingem 13 milhões de brasileiros, segundo levantamento do Ministério da Saúde.

Elas são definidas pela prevalência. No Brasil, são aquelas que acometem 65 pessoas em cada grupo de 100 mil habitantes.
No mundo, já foram catalogadas cerca de 7 mil doenças raras.

Feira Grande é 2º município do país com maior número de casos

O município alagoano de Feira Grande, distante 143 quilômetros de Maceió, ocupa o segundo lugar no Brasil nas estatísticas sobre a Doença de Huntington com uma média de 10,4 casos da doença a cada dez mil habitantes. A taxa é 10 vezes maior que a média nacional. Uma vez que a prevalência estimada da Doença de Huntington é de 1 caso a cada 100 mil nascimentos.

Com uma população de 22.712 habitantes e uma densidade demográfica (índice que calcula o número de habitantes por quilômetro quadrado) de 129,11 habitantes, segundo o Censo 2022, do Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE),

Feira Grande, município do Agreste alagoano, é sempre tema de assunto nos encontros mais respeitados de Medicina e estudos genéticos sobre a incidência de doenças raras – particularmente da Doença de Huntington – no Brasil e no mundo.

Uma dessas pessoas em Feira Grande é Nadja Maria de Lira, 53 anos. Ela apresentou os primeiros sintomas há 10 anos. Além dela, três irmãos também possuem a doença de Huntington, sendo dois homens e uma mulher. A herança genética veio da família materna, segundo a única filha e cuidadora de Nadja Maria, Natany Carolaine Lira Ramos, 26 anos. A jovem se divide entre os cuidados com a mãe e dois filhos. Uma menina de oito anos e um, menino de dois. O garoto tem TDAH (Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade).

“Apesar da doença impossibilitar minha mãe de fazer as coisas, ela se mostra, dentro do possível, uma pessoa ativa, mas com várias dificuldades na coordenação motora e em todo sistema nervoso. Ela cai muito e derruba muito as coisas por não ter forças suficiente nas mãos”, contou a filha Natany Carolaine.

Além das limitações impostas pela Doença de Huntington, Nadja Maria ainda enfrenta as consequências financeiras impostas pela doença. Precisa tomar mensalmente oito tipos de medicamentos, metade deles específicos para tentar minimizar os sintomas da doença. Os medicamentos saem ao custo total de R$ 350. Restam-lhe, então 250 – da pensão de R$ 600.