Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), são consideradas doenças raras as enfermidades que afetam até 65 pessoas em um universo de 100 mil indivíduos. Consideradas de difícil diagnóstico -- um paciente acometido por uma delas pode passar por dezenas de especialistas até encontrar o diagnóstico correto, se houver --, há cerca de 7 mil doenças raras descritas no mundo, sendo 80% de origem genética e 20% de causas infecciosas, virais ou degenerativas. No Brasil, segundo o Ministério da Saúde, são 13 milhões de pessoas afetadas.

Em 28 de fevereiro é celebrado o Dia Mundial de Doenças Raras, data criada justamente para dar visibilidade ao tema e reforçar a necessidade de investimento público neste segmento que concentra doenças ainda sem cura e que podem levar o paciente à morte. Para a Sociedade Brasileira de Direito Médico e Bioética (Anadem), além de assegurar melhores condições para diagnóstico precoce e tratamento, cabe ao poder público garantir meios de conscientizar o público afetado sobre seus direitos.

Em novembro de 2022, o Ministério da Saúde publicou um documento que recomenda a utilização dos limiares de custo-efetividade nas decisões feitas pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec), passando a implementar um teto de gastos que será utilizado no processo de avaliação de incorporação para novos medicamentos e outras tecnologias no Sistema Único de Saúde (SUS), estabelecendo um valor de referência relativo a um PIB per capita, o que em 2021 equivalia a R＄ 40.688. Entretanto, para doenças raras e outras exceções, o limite será três vezes esse valor, pouco mais de R＄ 120 mil. O estabelecimento deste teto pode ser uma barreira para incorporação de medicamentos inovadores de alto custo e que salvam vidas.

“Quando se trata de doenças raras, temos que levar em consideração que há remédios com preços igualmente raros, ou seja, extremamente caros, que ultrapassam, e muito, o valor do teto estabelecido. Não se pode estabelecer um limite fixo, uma vez que cada doença é diferente da outra e exige cuidados e atenções também distintos”, afirma o presidente da Sociedade Brasileira de Direito Médico e Bioética, Raul Canal.

Outro ponto de atenção em relação às doenças raras é a desinformação. Segundo a pesquisa “Doenças Raras no Brasil - diagnóstico, causas e tratamento sob a ótica da população”, realizada pelo Ibope Inteligência, quase um terço dos participantes (28%) não tem informação sobre o assunto, enquanto um a cada cinco acredita, de forma equivocada, que nenhum dos tratamentos disponíveis no Brasil seja oferecido no âmbito do SUS. Para alguns, ainda existe a crença de que é possível tratar doenças raras apenas fora no Brasil, em países da Europa ou nos Estados Unidos.

Parte dessas enfermidades já conta com tratamento específico, mas a maioria dos medicamentos não está disponível no SUS. “É fundamental que o poder público amplie o olhar para as doenças raras e proporcione condições para que essas pessoas tenham diagnóstico e tratamento no prazo adequado. Para além disso, é preciso que essa população conheça e faça valer seus direitos, mobilizando-se para que novas ações sejam adotadas”, afirma o presidente da Anadem.

Os pacientes com doenças raras têm alguns direitos como: auxílio-doença; aposentadoria por invalidez; saque do FGTS, PIS/Pasep; tratamento médico integral gratuito; isenção do Imposto de Renda (para determinadas doenças); isenção do IPVA, ICMS, IPI e IOF na compra de um veículo automotor adaptado, caso a doença impeça o paciente de dirigir um veículo comum, entre outros.

“Sempre reforçamos a importância de se ter o máximo de informações possível. Em nosso País, o acesso aos direitos já é muito cerceado, especialmente, pelo fato de as informações sobre os direitos ficarem restritas a um seleto grupo de pessoas. A lista completa de doenças consideradas raras pode ser encontrada no site do Ministério da Saúde”, finaliza o presidente da Anadem, Raul Canal.

Sobre a Anadem

Criada em 1998, a Sociedade Brasileira de Direito Médico e Bioética (Anadem) promove o debate sobre problemas relacionados ao exercício profissional da medicina. Por meio da análise de discussões relacionadas a esse tema, a Anadem apresenta soluções não só no campo jurídico, mas em todas as áreas de interesse do médico associado.