A medicina genética tem se tornado cada vez mais aliada da atenção básica à saúde, em especial, à infantil. Para aumentar o diagnóstico precoce de doenças raras que afetam o crescimento de crianças, agentes e profissionais de Maceió e Palmeira dos Índios receberam uma capacitação com a geneticista Ana Karolina Maia. Eles aprenderam sobre duas das formas mais comuns de nanismo e suas formas de tratamento.

Em Maceió, a capacitação ocorreu no auditório da Secretaria Municipal de Saúde (SMS) e reuniu agentes comunitários de saúde (ACS). Já em Palmeira dos Índios, o encontro contou com um público ampliado, englobando também diversos profissionais da atenção básica que atuam diretamente nas comunidades.

O foco das palestras foi ajudar no reconhecimento de condições raras associadas à baixa estatura desproporcional, com ênfase na acondroplasia e nas mucopolissacaridoses (MPS). A acondroplasia é uma alteração no desenvolvimento dos ossos e da cartilagem que afeta o crescimento do corpo, enquanto a MPS engloba distúrbios metabólicos em que o organismo não consegue processar adequadamente certas substâncias, levando ao seu acúmulo e a prejuízos em diversos órgãos.

Como o acompanhamento contínuo da curva de crescimento é um marcador fundamental da saúde infantil, os treinamentos buscaram instrumentalizar as equipes para a identificação de sinais clínicos como encurtamento de membros em relação ao tronco, alterações faciais, macrocrania, limitações articulares e hérnias de repetição.

Segundo a Dra. Ana Karolina Maia, embora raras, ambas as condições possuem tratamento e exigem acompanhamento multidisciplinar contínuo para prevenir complicações ortopédicas, respiratórias, neurológicas e metabólicas. A médica explica que o papel das equipes da atenção primária é decisivo para encurtar o tempo entre as primeiras suspeitas e a confirmação diagnóstica.

"O olhar atento do profissional de saúde que está na ponta, na convivência diária com a comunidade, é crucial para abreviar a jornada das famílias em busca de diagnóstico. Quanto mais cedo a suspeita clínica for levantada na atenção básica, mais rápido essa criança terá acesso à investigação genética e ao tratamento adequado", ressalta a Dra. Ana Karolina, que é médica do sistema público, atendendo no Hospital Universitário, além do consultório próprio e convênio.

Para ela, a capacitação reforça a importância da integração entre a medicina especializada e a atenção primária no Sistema Único de Saúde (SUS). A iniciativa teve o apoio da BioMarin, biofarmacêutica especializada no tratamento de doenças raras. “A identificação ágil na comunidade traz acolhimento e direcionamento correto às famílias, melhora o prognóstico dos pacientes e otimiza o fluxo de encaminhamentos do serviço de saúde, garantindo um atendimento integral e humanizado. E o mais importante, melhora a qualidade de vida destas pessoas”, finaliza a geneticista.