Saúde
Nanismo acomete um a cada 10 mil habitantes no Brasil
Síndrome genética é causada, em sua maioria dos casos, por uma mutação nova na família
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O nanismo é uma condição genética que resulta em um crescimento significativamente abaixo da média da população. No Brasil, estima-se que a cada 10 mil habitantes uma pessoa viva com nanismo, enfrentando desafios únicos no dia a dia. Esses desafios variam desde acessibilidade física em espaços públicos até estereótipos sociais que muitas vezes limitam suas oportunidades.
Entender esta condição genética é essencial para combater o preconceito e realizar tratamentos que permitam que a pessoa com nanismo tenha uma melhor qualidade de vida.
O nanismo está dividido de duas formas: proporcional, que é causado por distúrbios metabólicos e hormonais, sobretudo, pela deficiência na produção do hormônio do crescimento humano ou por resistência do organismo à ação desse hormônio. Nesse tipo, apesar da baixa estatura, os órgãos e membros dessas pessoas são proporcionais à altura do indivíduo.
A outra forma de nanismo é o desproporcional, em que os órgãos dessas pessoas têm uma desproporção com a sua altura. A causa mais comum desse tipo de nanismo é a acondroplasia, que é decorrente de mutações no gene FGFR3. Ela implica em alterações no crescimento dos ossos longos (fêmur e úmero, especialmente), pois acelera o processo de ossificação das cartilagens formadoras de ossos. Estima-se que existem 250 mil pessoas no mundo com essa condição.
FATOR GENÉTICO
A médica geneticista Larissa Athayde Costa explica que apesar de ser uma síndrome genética, cerca de 80% dos casos são causados por uma mutação nova na família, o que desmistifica o fato de acharem que a criança sempre herda a acondroplasia de um dos pais. “A acondroplasia é uma condição genética com padrão de herança do autossômico dominante. Pode acontecer com qualquer casal, qualquer família que não tenha histórico de nanismo. Destaca-se, porém, que caso um dos pais tenha o transtorno, a probabilidade de se ter um filho com essa condição é de 50%. Além disto, a idade paterna avançada também é um grande fator de risco”.
O diagnóstico do nanismo é possível ser feito ainda na gestação, através da ultrassonografia morfológica, exame comum do pré-natal. Uma vez diagnosticada, a criança precisa de um acompanhamento maior. “Devido às alterações na morfologia corporal, o paciente com nanismo pode precisar de cirurgias corretivas para corrigir o posicionamento de alguns de seus ossos ou aumentar o tamanho de seus membros. Pacientes com nanismo proporcional também podem fazer terapia hormonal, caso haja indicação médica para isto”.
Larissa destacou ainda a importância de entender que pessoas com nanismo podem ter uma vida normal, necessitando apenas de adaptações razoáveis em espaços públicos para promover a acessibilidade universal. “Embora a conscientização sobre o nanismo tenha crescido, ainda há muito a ser feito para garantir igualdade de oportunidades e inclusão para pessoas com esta condição. O paciente com nanismo não costuma ter deficiência intelectual e consegue ter vida normal, requerendo apenas de adaptações para completar certas tarefas do cotidiano”.
LEGISLAÇÃO
No Brasil, a legislação vigente oferece suporte através da Lei Brasileira de Inclusão da Pessoa com Deficiência (Lei nº 13.146/2015), por exemplo, que assegura direitos como acessibilidade em espaços públicos e privados, além de promover a inclusão educacional e profissional sem discriminação.
No ano passado, a Comissão de Educação da Câmara dos Deputados aprovou projeto de lei que altera o Estatuto da Pessoa com Deficiência para deixar expresso nesta norma que as pessoas com nanismo são consideradas pessoas com deficiência.
CONGRESSO
Visando uma maior discussão sobre a temática, a Associação Pestalozzi de Maceió realizará, entre os dias 11 e 12 de julho, o I Congresso Nacional Pestalozziano sobre Nanismo, na cidade de Maceió. O objetivo do evento é conectar pessoas em torno da mesma causa, proporcionando momentos de trocas de experiências e saberes, a fim de desenvolver políticas públicas justas voltadas para pessoas com nanismo no Brasil.
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