Quase 5 mil alagoanos com doenças raras recebem medicamentos de alto custo pela Farmácia Estadual, segundo dados da Secretaria de Estado da Saúde de Alagoas. O número reforça a relevância do diagnóstico correto dessas condições, tema central do mês de fevereiro, dedicado à conscientização sobre as doenças raras.

Para a geneticista Drª Ana Karolina Maia, o diagnóstico genético é um divisor de águas na trajetória dos pacientes.
“O diagnóstico genético permite identificar a causa da doença, orientar o acompanhamento clínico e oferecer respostas objetivas às famílias. Muitos pacientes passam anos sem um nome para o que têm”, afirma.

Segundo a especialista, mesmo quando não há tratamento específico, o diagnóstico continua sendo fundamental.
“Ter o diagnóstico não significa apenas tratar. Significa planejar cuidados, evitar exames desnecessários, orientar riscos familiares e melhorar a qualidade de vida do paciente desde cedo”, explica a Drª Ana Karolina Maia.

De acordo com o Ministério da Saúde, uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. Ainda assim, estima-se que entre 13 e 16 milhões de brasileiros convivam com alguma doença rara. No mundo, existem entre 6 mil e 8 mil doenças raras identificadas, e aproximadamente 80% têm origem genética, segundo a base internacional Orphanet.

A campanha do Mês das Doenças Raras busca ampliar o acesso à informação, reduzir o tempo até o diagnóstico e reforçar a genética médica como eixo central no cuidado dessas condições.