Condições que atingem até 65 a cada 100 mil indivíduos são consideradas raras, segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS). Estima-se que existam entre seis e oito mil doenças desse tipo no mundo, afetando cerca de 300 milhões de pessoas - 13 milhões só no Brasil. O tempo até o diagnóstico, a escassez de tratamentos e o alto custo dos medicamentos também são desafios. Hospitais gerenciados pela Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh) são pontos de assistência, via Sistema Único de Saúde (SUS), ensino e pesquisa sobre essas doenças.

Legislação assegura direitos e acesso via SUS

O Brasil possui uma Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (https://bvsms.saude.gov.br/bvs...) para garantir o direito à saúde e melhorar a qualidade de vida dessas pessoas. Para chamar a atenção para o tema, o Dia Mundial das Doenças Raras, 28 de fevereiro, representa a luta desses pacientes, familiares, governo e sociedade civil.

Em Maceió, o Serviço de Genética Clínica (SGC) do Hospital Universitário (HU) da Universidade Federal de Alagoas (Ufal), primeiro ambulatório de genética no SUS em Alagoas, foi instituído em 2004, dez anos antes da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR). Este serviço integra a Rede Nacional de Doenças Raras (https://raras.org.br/) projeto de pesquisa financiado pelo CNPq/Ministério da Saúde, sob a coordenação local das professoras Isabella Monlleó e Débora Michelatto.

Totalmente regulado pelo SUS, o SGC é a mais abrangente fonte de informações sobre doenças genéticas comuns e raras no Estado. Intrinsecamente ligado ao setor de Genética Médica da Faculdade de Medicina (Famed) da Ufal, desde sua origem é cenário de ensino e pesquisa. Além da equipe assistencial, formada por três médicos geneticistas e uma enfermeira, o SGC conta com a colaboração de quatro docentes envolvidos com ensino e pesquisa na graduação e pós-graduação.

Atualmente, o HU conta com uma comissão para sua habilitação como Serviço de Referência em Doenças Raras no Eixo I da PNAIPDR – Doenças raras de origem genética, que compreende as anomalias congênitas ou de manifestação tardia, deficiência intelectual e erros inatos do metabolismo. O perfil dos pacientes atendidos é condizente com este pedido e o HU possui infraestrutura e equipe assistencial multidisciplinar com experiência na atenção à saúde das pessoas com doenças raras.

Avanços em diagnósticos e tratamentos

O cenário de doenças raras no Brasil está sendo delineado pela Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS), que desde 2018 realiza vigilância epidemiológica em Serviços de Referência em Doenças Raras e Serviços de Referência em Triagem Neonatal habilitados, além de hospitais universitários como o HU.