Uma família alagoana está mobilizando a sociedade através das redes sociais em busca de cura para a pequena Maria Helena, de 1 ano e 5 meses, portadora de AME – (Atrofia Muscular Espinhal) tipo 2.

Com vaquinha virtual, doações de voluntários e muita fé e esperança no tratamento, a família faz campanha para arrecadar dinheiro e conseguir comprar o remédio para tratar a menina diagnosticada, no último dia 12, com a doença.

A pequena Maria Helena precisa do remédio Zolgensma, conhecido por ser o medicamento mais caro do mundo. Custa R$ 8,6 milhões e precisa ser administrado na paciente antes de ela completar dois anos de vida. É uma corrida contra o tempo, em defesa da vida da menina.

A mãe de Maria Helena, Deyze Kelly Lucena Silva, faz um apelo para que as pessoas se sensibilizem e ajudem a adquirir o medicamento. “Quem é mãe de uma pessoa com doença rara precisa ser forte, corajosa, e acima de tudo, não perder a fé. Deus está conosco”, falou, bastante emocionada.

A AME é uma doença rara, degenerativa passada de pais para filhos e que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se mover.

O medicamento pode ser adquirido através de uma ação judicial, mas pode levar muito tempo para a conclusão do processo, ultrapassando a indicação médica de que a criança deve tomar o remédio até os 2 anos. A família ingressou com uma ação para conseguir o remédio junto ao SUS.

Para ajudar a pequena Maria Helena, as doações podem ser feitas através da chave PIX 82996098683. Quem quiser saber mais detalhes, pode acessar o Instagram @ame.helena .

DOENÇA RARA

No mundo, já foram catalogadas cerca de 8 mil doenças raras. Desse total, mais de 70% são genéticas. As restantes incluem formas raras de câncer, doenças infecciosas raras e condições imunológicas ou endócrinas.

Na maioria das vezes, os sintomas se iniciam na infância (80%), mas os pacientes demoram a ser diagnosticados. O tempo médio entre o início dos sintomas e o diagnóstico é de mais de quatro anos, podendo chegar a até 20 anos.

As doenças raras são aquelas definidas como as que acometem 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. No Brasil, atingem 13 milhões de pessoas, segundo levantamento do Ministério da Saúde.

Uma campanha pretende ser um ponto focal para que o trabalho em defesa dos raros progrida nos níveis local, nacional e internacional.

Doenças raras possuem diagnóstico difícil

Ainda que sejam chamadas de doenças raras, essas patologias de diagnóstico difícil e tratamentos restritos e caríssimos estão recebendo, cada vez mais, visibilidade mundial.

As discussões mundiais acerca dos direitos humanos das pessoas com doenças raras são algo ainda muito recente. Apenas em 16 de dezembro de 2021 a Organização das Nações Unidas (ONU), reconhecendo a necessidade de promover e proteger os estimados 300 milhões de pessoas que vivem com uma doença rara em todo o mundo, adotou a resolução sobre “Enfrentar os desafios das pessoas que vivem com uma doença rara e das suas famílias”.

A resolução foi adotada por países membros da ONU – incluindo o Brasil – e é o primeiro documento da Organização a reconhecer os desafios específicos das pessoas que vivem com uma doença rara e das suas famílias.

O Dia das Doenças Raras é observado todos os anos, desde 2008, em 28 de fevereiro ou 29 em anos bissextos. A data foi criada e é coordenada pela Organização Europeia de Doenças Raras.