Pesquisadores do Hospital Universitário Professor Alberto Antunes (Hupaa/Ufal), vinculado à Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh), e da Faculdade de Medicina Universidade Federal de Alagoas (Famed/Ufal) desenvolveram um estudo focado em oncogenética. O objetivo é conhecer os aspectos clínicos, socioeconômicos e genéticos de famílias com síndromes de predisposição hereditária ao câncer colorretal.

A pesquisa envolve profissionais de diferentes áreas de formação (medicina, enfermagem, biomedicina e biologia) e tem duas contribuições relevantes para o Sistema Único de Saúde (SUS): A primeira delas é a identificação de uma variante genética nova no gene APC associado a câncer colorretal e a de uma variante no gene SMAD4, cuja correlação com o fenótipo poderá acarretar sua reclassificação para variante patogênica.

A segunda se reflete nas políticas de saúde na área de câncer no SUS. “Através da genética, o conhecimento produzido permite repensar o modelo do cuidado aproximando-o da chamada ‘medicina de precisão’, com ajuste das ações de saúde às necessidades específicas do grupo populacional em questão. Além de aliviar o sofrimento individual frente a doenças graves, este tipo de abordagem resulta em diminuição de custos por meio da prevenção, do direcionamento do tratamento, da redução das incapacidades e do ganho em anos de vida”, explica a geneticista Isabella Monlleó.

Assistência personalizada

A pesquisa auxiliará na prevenção e diagnóstico precoce. Pessoas com sinais de alerta para câncer hereditário identificadas através de anamnese (entrevista com o paciente, que permite o diagnóstico inicial de uma doença) ou por colonoscopia podem ter consultas de aconselhamento genético e, caso haja indicação e interesse, podem realizar um teste genético que indica a presença de um gene associado com risco aumentado para câncer.

“Esta informação é de extrema importância para o manejo clínico personalizado, tratamento profilático, intervenções dirigidas e aconselhamento genético. Além disso, os familiares do paciente podem ter acesso a um protocolo chamado testagem em cascata, o que permite uma abordagem preventiva mais efetiva”, detalha Monlleó.

Números e desdobramentos

Foram analisadas 801 colonoscopias realizadas no período de 1º de outubro de 2021 e 30 de setembro de 2022. 367 tinham descrição de pólipo intestinal, lesão potencialmente maligna e/ou compatível com câncer colorretal. Deste número, foram identificados 65 potenciais participantes, com base em critérios como número de pólipos, história familiar e idade de diagnóstico de câncer colorretal. Na fase atual, oito pessoas concordaram em participar da pesquisa.

A partir do estudo, foi criado o ambulatório de oncogenética do Serviço de Genética Clínica do Hupaa/Ufal, que está elaborando Procedimentos Operacionais Padrão (POPs).O espaço tem ampla abrangência, atendendo aos participantes da pesquisa e seus familiares, pacientes do Centro de Alta Complexidade em Oncologia (Cacon) e demandas na área de genética pelo SUS.

Reconhecimento

No mês de agosto deste ano, a pesquisa, cujo título é “Busca ativa de pacientes com alto risco para câncer colorretal: uma atividade pioneira no SUS em Alagoas” foi premiada no XXXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, realizado em São Paulo, promovido pelo Instituto Genética para Todos (IGPT) para condecorar trabalhos que conseguiram tornar o acesso em genética mais fácil para a população do Sistema Ú nico de Saúde (SUS).

Os autores do trabalho foram Ana Karolina Maia de Andrade (médica geneticista da HUPAA, mestre em genética), Mariana Novaes Santos (Médica generalista, mestre em genética com estudo na área de câncer hereditário), Thays Francyery Andrade Carvalho (Bióloga, mestranda), Paulo Henrique Alves da Silva (Graduando em medicina), Max Rocha Ferro (Graduando em ciências biológicas), Débora de Paula Michelatto (Bióloga, doutora em genética humana, professora da FAMED) e Isabella Lopes Monlleó (Médica geneticista do HUPAA, doutora em genética médica, professora da FAMED).