A compreensão e o tratamento dos cânceres se baseiam fortemente no desenvolvimento científico e na pesquisa biológica. Com isso, a medicina personalizada é um grande trunfo no tratamento do câncer, pois ela pode proporcionar ao paciente o melhor tratamento para a sua doença. Mais de 14 milhões de pessoas no mundo são diagnosticadas todo ano com câncer. Cerca de 8 milhões morrem. No Brasil, o INCA estima-se, para o biênio 2016/2017, 596 mil casos novos da doença ao ano.Ao mesmo tempo que o número de pacientes cresce, as descobertas na medicina também avançam a cada dia, assim, o câncer vai sendo classificado em subtipos específicos e não mais como uma única doença e, consequentemente, cada paciente passa a ter um tratamento específico. Para que isso aconteça, uma série de exames e testes são realizados antes do início do tratamento, justamente para proporcionar o que a medicina traz de melhor. O teste genético é uma das formas de garantir que o paciente receba um tratamento individualizado, ou seja, uma terapia mais adequada, mais assertiva para sua doença. Angelina Jolie, por exemplo, trouxe ao mundo o tema quando retirou as mamas e ovários como prevenção. Segundo um teste genético que avalia mutações nos genes BRCA 1&2, os médicos constataram que a atriz teria 87% de chance de ter a mesma enfermidade da mãe, que faleceu aos 56 anos, vítima de câncer de mama. Tal decisão fez com que o risco de desenvolver a doença deixasse de existir mesmo a paciente tendo herdado a mutação de sua mãe. Esse é o tema que mais tem sido debatido entre médicos em todo o mundo. “Sabemos que um diagnóstico molecular pode mudar completamente o quadro do paciente, pode prover esperança, autoestima e qualidade de vida até em situações mais complexas”, diz Dra. Cristiane Sedlmayer, Gerente Médica de Oncologia para a Saúde da Mulher da AstraZeneca Brasil. É muito importante que o paciente tenha conhecimento dos avanços da medicina, pois uma vez diagnosticada a doença, é extremamente importante a investigação do câncer para receber o tratamento mais adequado e assertivo. TIPOS DE TESTE GENÉTICO PARA DETECÇÃO DE MUTAÇÕES EM CÉLULAS CANCEROSAS BRCA 1 e BRCA 2São genes supressores do tumor, ou seja, impedem o crescimento e proliferação das células tumorais, agem como “freios” para prevenir o desenvolvimento do câncer. Esses genes participam do processo de reparação do DNA, quando ocorre algum dano no DNA. Quando não há o reparo do DNA, as células com DNA danificado morrem. Uma mutação, ou defeito nos genes BRCA 1/2 causa desenvolvimento anormal das células que pode levar ao câncer. Os genes BRCA 1 e 2 são genes dominantes podendo ser herdados de ambos os pais.O teste que detecta mutações nos genes BRCA 1&2 pode identificar mulheres com risco aumentado de câncer de ovário e/ou de mama e permitir um acompanhamento próximo para iniciativas de prevenção e, se positivo, permite um tratamento com terapia alvo, pronta para agir diretamente nas células doentes possibilitando maior chance de sucesso no tratamento.Tipos de câncer relacionadosMama feminino, ovário, mama masculino, pâncreas e próstataComo é feito o testeO exame pode ser realizado a partir do sangue ou da saliva.EGFRÉ o gene do receptor do fator de crescimento epidérmico (EGFR), uma proteína transmembrana com atividade quinase citoplasmática que exerce transdução de sinalização do fator de crescimento do meio extracelular para a célula, uma via associada com crescimento e sobrevida celular, sendo expresso em 20% dos casos de carcinoma de pulmão de não pequenas células , que representa a maioria (85%) dos casos de câncer de pulmão.Tipos de câncer relacionados Câncer de pulmãoComo é feito o testeO teste genético para detecção da mutação EGFR pode ser feito por biópsia, quando se retira um pedaço do tumor, ou pelo sangue, com a tecnologia do ctDNA.