Ciência: pesquisas mostram prevalência de doenças raras em Alagoas
Huntington, psoríase e nanismo são temas de estudos em universidades públicas e privadas; Feira Grande ocupa o segundo lugar no ranking brasileiro da doença de Huntington
Por Lucas França e Valdete Calheiros - Repórteres / Bruno Martins: Revisão | Redação
As doenças raras são patologias de diagnóstico difícil, com tratamentos restritos e caríssimos. Atingem 13 milhões de brasileiros, segundo levantamento do Ministério da Saúde. São definidas pela prevalência. De acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS), são aquelas que acometem 65 pessoas em cada grupo de 100 mil habitantes.
No mundo, já foram catalogadas cerca de 8 mil doenças raras. Desse total, mais de 70% são genéticas. As restantes incluem formas raras de câncer, doenças infecciosas raras e condições imunológicas ou endócrinas.
Na maioria das vezes, os sintomas se iniciam na infância (80%), mas os pacientes demoram a ser diagnosticados. O tempo médio entre o início dos sintomas e o diagnóstico é de mais de quatro anos, podendo chegar a até 20 anos. Isso sem falar que 40% das doenças raras têm diagnósticos equivocados. Alguns pacientes são até submetidos a cirurgias sem a mínima necessidade.
A reportagem do portal Tribuna Hoje foi a campo e pesquisou detalhes sobre três doenças raras. Acondroplasia (causa mais comum de nanismo), psoríase e doença de Huntington.
Doença rara em Alagoas
O município alagoano de Feira Grande, distante 143 quilômetros de Maceió, ocupa o segundo lugar no Brasil nas estatísticas sobre a doença de Huntington, com uma média de 10,4 casos a cada 10 mil pessoas, de acordo com a Associação Brasil Huntington (ABH). A prevalência estimada da doença é de 1 paciente a cada 100 mil nascimentos.
Com uma população superior a 22 mil habitantes, segundo o Censo de 2022 do Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE), Feira Grande, no Agreste alagoano, é constantemente citado nos mais respeitados estudos genéticos sobre a elevada prevalência da doença de Huntington – uma entre as oito mil doenças raras existentes no Brasil e no mundo.
Uma dessas pessoas acometidas pela doença de Huntington em Feira Grande é Nadja Maria de Lira, 53 anos. Os primeiros sintomas surgiram há 10 anos. Além dela, três irmãos também possuem a doença, sendo dois homens e uma mulher. A herança genética veio da família materna, segundo a única filha e cuidadora de Nadja Maria, Natany Carolaine Lira Ramos, 26 anos. Ela se divide entre os cuidados com a mãe, os tios e os dois filhos, uma menina de oito anos e um menino de dois. O garoto tem TDAH (Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade).
“Apesar da doença impossibilitar minha mãe de fazer as coisas, ela se mostra, dentro do possível, uma pessoa ativa, mas com várias dificuldades na coordenação motora e em todo sistema nervoso. Ela cai muito e derruba muito as coisas por não ter força suficiente nas mãos”, contou a filha Natany Carolaine.
Os três tios são solteiros, não têm filhos e apresentam as mesmas limitações que todos os pacientes de Huntington, salvo as individualidades de cada um. “Minha tia é o caso mais complicado. Tem os sintomas mais fortes, nega a doença e se recusa a tomar os remédios”, comparou.
Além das limitações causadas pela doença de Huntington, a família de Nadja Maria ainda enfrenta as consequências financeiras impostas pela doença. Ela precisa tomar mensalmente oito tipos de medicamentos, metade deles específicos para tentar minimizar os sintomas da doença. Os medicamentos saem ao custo total de R$ 350. Restam-lhe, então, R$ 250 – da pensão de R$ 600 que recebe – para absolutamente todas as despesas restantes.
“Não recebemos nenhuma das medicações do poder público. Apesar de não ter condições de trabalhar devido à doença e termos mostrado todos os laudos médicos, inclusive o exame genético, o INSS [Instituto Nacional do Seguro Social] atestou como indeferido o pedido de aposentadoria”, afirmou indignada ao completar que o exame genético da mãe só foi feito porque amigos ajudaram a pagar. Por falta de condições financeiras, Natany Carolaine não realizou seu exame e não sabe se irá ou não desenvolver a doença no futuro. A doença de Huntington é uma doença genética hereditária com gene dominante. Basta um dos genitores ter o gene que metade dos filhos herdarão a enfermidade.
Doença de Huntington
A doença de Huntington é uma doença rara que afeta o sistema nervoso central, resultando em alterações nos movimentos, comportamento e função cognitiva.
Geralmente os primeiros sintomas e diagnóstico acontecem na fase adulta, entre os 30 e 50 anos de idade. Existem ainda as formas juvenis (antes dos 20 anos) e tardias (após os 55 anos). Raramente, os sintomas podem aparecer antes dos 10 anos (doença de Huntington infantil).
A doença de Huntington é confundida com doença de Parkinson, esquizofrenia, doença de Alzheimer e até abuso de substâncias, em especial o álcool. Frequentemente, os pacientes da doença são identificados como se fossem bêbados. “Devido a todo o estigma social, a taxa de suicídio entre os pacientes da doença de Huntington é de seis a oito vezes maior que na população em geral”, explicou o neurologista Gustavo Franklin, formado pelo Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná, um dos especialistas brasileiros no assunto.
Segundo o médico, nos sintomas motores, o mais característico – e geralmente o primeiro a se manifestar – é a coreia, que atinge 90% dos pacientes. “Coreia que vem da palavra grega choreia, que significa dança”.
“Os sintomas motores da doença de Huntington afetam notavelmente a postura, o equilíbrio e a marcha que geram desequilíbrio e dificuldade para se alimentar, andar e realizar outras atividades diárias. Também pode haver distonia (rigidez) e bradicinesia (lentificação de reflexos). Esses sintomas ocasionam quedas, dificultam a execução de movimentos finos como pegar copos, se alimentar e se vestir, assim como prejudicam a fala e a deglutição”, acrescentou o neurologista.
Os sintomas comportamentais são depressão, TOC (Transtorno Obsessivo Compulsivo), irritabilidade, apatia, ansiedade e impulsividade. Mudanças comportamentais podem incluir explosões agressivas, mudança de humor e afastamento social.
Os sintomas cognitivos, explicou ele, inicialmente não envolvem memórias, mas funções como a capacidade de planejamento e fluência verbal são afetadas, se acentuando com o tempo até se caracterizarem como demência.
A maioria das pessoas com doença de Huntington não morre como resultado imediato da doença, mas sim de complicações causadas pelo estado de fragilidade do corpo, particularmente por asfixia em consequência de o doente se engasgar, por infecções (pneumonia, por exemplo) e por parada cardíaca.
No mundo, há três medicamentos que ajudam a minimizar os sintomas da coreia na doença de Huntington: Tetrabenazina, Valbenazina e Deutrabenozina. Apenas o último está disponível no Brasil. O preço é bastante elevado. O tratamento mensal chega a custar R$ 20 mil. O medicamento não está disponível pelo SUS. “Até o momento, a judicialização é o único caminho que leva o paciente ao medicamento”, detalhou Gustavo Franklin.
Segundo a Defensoria Pública da União (DPU), em Alagoas, de janeiro até setembro, foram registrados 299 procedimentos administrativos solicitando medicação e tratamento para doenças raras. Do total, dois foram pedidos específicos relacionados à doença de Huntington. Um já teve ação ajuizada.
Desde o início de 2023, a DPU atendeu ao menos 280 pessoas para garantir algum tipo de medicação, suplemento, tratamento e internação.
No Brasil, não há dados oficiais sobre a doença de Huntington. As doenças raras não são de notificação compulsória no Ministério da Saúde. Entretanto, de acordo com levantamento da ABH, o número de pessoas portadoras do gene da doença é de 20 mil a 25 mil e a quantidade de pessoas em risco é estimada de 75 mil a 120 mil.
Atualmente, os casos mais recorrentes são nos municípios de Senador Sá (Ceará, onde existem 23,3 casos para cada 10 mil habitantes), Feira Grande (Alagoas 10,4/10 mil) e Ervália (Minas Gerais, 7,2/10 mil). No Ceará há ainda grande incidência nas cidades de Pires Ferreira, Cruz e Ibiapaba.
A estimativa é de que existam de 65 mil a 95 mil pessoas em risco de sofrerem da doença de Huntington. No Brasil, segundo a ABH, existem 3.864 famílias cadastradas com familiares com a doença de Huntington. Alagoas concentra 56 dessas famílias e cerca de 30 destas estão em Feira Grande. Há outras 117 cadastradas sem especificar o estado do Brasil.
Pesquisa inédita mostra prevalência da doença de Huntington no Agreste de Alagoas
Uma doença rara, transmitida geneticamente e que tem a capacidade de degenerar o sistema nervoso central. A doença de Huntington atinge homens e mulheres de forma geral. Apesar de sua prevalência ser maior em países da América do Sul, como no Lago da Maracaibo, na Venezuela, com registro de 700/100.000 pessoas, no Brasil, sua maior segunda maior prevalência é na cidade de Feira Grande, no Agreste de Alagoas.
E justamente para identificar as causas e conseguir dar um ‘norte’ a pacientes, familiares e profissionais da saúde, bem como aos gestores locais de saúde, o estudante Valmir dos Santos Júnior, 22 anos, do 9º período do curso de fisioterapia do Centro Universitário de Maceió – Unima/Afya, e o professor orientador Dr. Cesário da Silva Souza estão à frente de uma pesquisa científica inédita que iniciou sua primeira fase em 2017.
De acordo com o estudante, o intuito da pesquisa é identificar a prevalência de casos em Feira Grande, cidade na qual é residente.
“A gente iniciou a pesquisa em 2017, isso porque eu sou residente de Feira Grande, tenho alguns amigos em risco e já tive familiares desses amigos que morreram devido à doença. Então, por curiosidade também e por uma oportunidade de iniciação científica na minha antiga instituição [Instituto Federal de Alagoas - Ifal], em Arapiraca iniciei a pesquisa. E desde então temos essa linha de pesquisa e trouxemos para graduação”, relata Valmir.
De acordo com o estudante, é difícil ter número de casos novos ou saber sobre eles, mas a prevalência quantitativa na cidade é alta. “É uma doença rara e comparado com outras regiões que já relataram casos no Brasil é a maior incidência em Feira Grande. Atualmente a gente tem 21 casos registrados. Pelo menos, este é o nosso último levantamento. Na época tinha uma paciente acometida com a doença. Por lá, a nossa prevalência é de 10,4 casos a cada 10 mil habitantes, o que acaba sendo uma das maiores prevalências relatadas no país, como falei anteriormente, a segunda maior. O número de pessoas em risco passa de 200, mas aí é difícil a gente calcular e chegar a um número exato porque, além das pessoas que estão em risco, que moram na cidade, tem outras que foram para outras regiões. Por isso, esse cálculo de pessoas em risco é difícil chegar em uma exatidão”, explica.
O pesquisador ressalta que os sintomas que podem apontar indícios da doença afetam três capacidades: motora, psiquiátrica e psicológica.
“Porém, a mais visível para o leigo identificar é o sintoma motor que é a coreia (a coreia normalmente envolve as mãos, os pés e a face. O nariz pode enrugar, os olhos podem continuamente piscar e a boca ou a língua podem mover-se continuamente. Os movimentos não são ritmados, mas eles parecem passar de um músculo a outro e pode parecer uma dança). Esses movimentos involuntários são mais bruscos e diferenciam da doença de Parkinson. Mas o paciente pode desenvolver a apatia - pode ter sintomas depressivos e ideias suicidas justamente por não aceitar a condição de vida. Já que você tecnicamente vive bem aos 30 e 40 anos e a partir dessa idade que começa a manifestar os sintomas em geral. E, além disso, existem outros sintomas que acabam gerando a incapacidade desse paciente, então a sobrevida desses pacientes é em média de 10 a 15 anos. Lá em Feira Grande, por exemplo, foi observado que os pacientes tinham uma sobrevida maior do que as relatadas na literatura. Isso tem fatores genéticos envolvidos, mas eles evoluem com a qualidade de vida muito baixa porque a assistência, ela é precária e não têm um acompanhamento que deveria ter”, pontua Valmir.
Valmir conta que a pesquisa envolve toda a comunidade, desde equipe de saúde, incluindo a Secretaria Municipal de Saúde e seus profissionais, em especial os agentes comunitários e os enfermeiros de cada unidade básica de saúde, incluindo, claro, os familiares e pacientes acometidos com a doença de Huntington.
“Inicialmente a gente busca a Secretaria Municipal de Saúde [SMS] que nos deu total acesso para chegar às unidades básicas de saúde e fazer o rastreio de alguns pacientes, na verdade eles já estavam pré-rastreados porque a doutora Aparecida Alencar - ela que fez a identificação desses pacientes, mas aí a gente fez a atualização, identificou novos pacientes e fomos in loco mesmo, buscamos os dados deles, fizemos uma epidemiologia geral e tudo através da SMS com apoio também da ABH que é a associação nacional da doença. Ela que oferece suporte a essas famílias em geral. Na verdade, as famílias estão cadastradas em um banco de dados específico da ABH. Então fica mais fácil, mas como eu sou residente de lá e cresci na cidade facilitou muito”, esclarece o jovem.
ETAPAS
Valmir Júnior explica que já desenvolveu três etapas da pesquisa com objetivos diferentes. E que o terceiro objetivo faz parte da conclusão do estudo na graduação. “Atualmente estamos buscando avaliar o risco de quedas desses pacientes, mas a gente já avalia a qualidade de vida e a capacidade funcional geral deles. Estamos iniciando o nosso terceiro ciclo agora, então não temos dados prévios porque neste ciclo ainda não teve visita in loco e o nível da pesquisa mesmo são esses dados anteriores de qualidade de vida e capacidade funcional buscando o risco de quedas para posteriormente sabermos como é que está a situação”, esclarece o responsável pela pesquisa, que é intitulada “Avaliação do risco de queda usando teste de mobilidade de Tinetti em indivíduos com doença de Huntington no município com maior prevalência no Brasil''
VOLUNTÁRIA
A estudante, também do curso de fisioterapia, Tainá Vicente, de 27 anos, é voluntária na pesquisa e trabalha diretamente com Valmir. Ela conta que é natural de Arapiraca e também transferiu a graduação.
“Por coincidência eu e Valmir moramos perto, ele em Feira Grande e eu em Arapiraca, são cidades perto. Ele me apresentou o trabalho que já vinha no segundo ciclo e contou que a pessoa que era voluntária junto com ele iria sair desse novo ciclo, então me convidou para fazer parte, aí eu entrei agora nesse ciclo. Estou nessa nova fase que a gente vai para o terceiro objetivo. Quando Valmir me apresentou a pesquisa, como eu nunca tinha tido experiência com esse tipo de paciente, com o mundo deles, fiquei interessada e aceitei o convite. Essa pesquisa me tirou da minha zona de conforto. Tive que pesquisar, que conhecer o perfil do paciente e isso foi muito bom para mim, pois junto com ele consegui sair do meu comodismo. Hoje somos parceiros de pesquisa e dupla no Trabalho de Conclusão de Curso [TCC]”, contou Tainá.
ASSOCIAÇÃO BRASIL HUNTINGTON
A dupla diz que todo o trabalho é apoiado pela associação, que inclusive não tem apoio governamental e é mantida apenas por doações da sociedade civil e familiares dos pacientes. ‘’O nosso contato atualmente é direto – tinha uma filial aqui em Alagoas, não física, é mais uma filial de representantes mesmo, e que nós estamos inclusos nela. Essa filial on-line funciona oferecendo apoio aos familiares. Seja em forma de consultas psicológicas aos pacientes, familiares e outros. Pois muitos não sabem o que fazer, a quem devem recorrer, então a associação oferece isto, as orientações. Ela é sediada em São Paulo, mas se tem um paciente aqui em Alagoas, esse paciente entra em contato pelas redes sociais e e-mail com a ABH e ela direciona o paciente para as melhores estratégias e a quem deve recorrer não só em apoio de saúde, como também de benefícios sociais”.
Cesário: 'É uma doença que tem características mais norte-americanas, mais europeias. E aí de acordo com o levantamento que a gente fez, das reportagens, dos estudos, conseguimos encontrar o município de Feira Grande, que começou a ter vários casos'
Professor doutor Cesário Souza conversa com os alunos pesquisadores Valmir Júnior e Tainá Vicente (Foto: Sandro Lima)
Pesquisa tem apoio financeiro da Fapeal
“É um projeto que teve início há três anos. Essa pesquisa inicialmente é um projeto vinculado à bolsa de iniciação científica. Então, são bolsas que são ligadas à Fapeal [Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de Alagoas] e pela relevância do estudo nesses três anos, a gente conseguiu ter o incentivo da bolsa para o aluno fazer o deslocamento já que a coletividade não é nesse município. A gente conseguiu ter esse recurso nesse sentido, mas há também uma demanda e apoio que é institucional. E aí, de acordo com a relevância do estudo existe um ranqueamento para que essas bolsas possam ser da instituição. Ou aquele padrãozinho ouro que Valmir com seu esforço conseguiu demonstrar em relevância de estudo”, inicia o professor doutor Cesário, orientador de Valmir.
O professor explica que a doença não é caraterística do nosso país e que a quantidade de casos em Feira Grande surpreende até os especialistas. “É uma doença que tem características mais da América do Sul e mais europeias. No entanto, o município de Feira Grande começou a ter vários casos e daí o interesse, mas por quê? Se é uma doença que não tem características brasileiras e está acontecendo no interior alagoano com características tão distintas. Então, o interesse do estudo foi exatamente ter um local específico no Estado que teve uma sinalização de número de casos que não deveria estar acontecendo”, expõe Cesário.
O professor disse à reportagem que o aluno foi até a cidade de fato fazer a pesquisa in loco. “Inicialmente é feita a parte documental, então a gente consegue fazer as leituras de documentos que são necessários, as questões relacionadas às autorizações. Mas isto foi feito com apoio da Associação. A segunda parte a ser estudada é uma etapa de coleta, então o aluno se deslocou para Feira Grande para que essa pesquisa fosse diretamente à cidade com a coleta, conhecer o ambiente, como a cidade está envolvida na causa, como a população está adoecendo. Além, claro, de saber a condição social, geográfica e demográfica e até técnica que envolve os pacientes”.
Cesário conta que uma parte da pesquisa será o TCC dos alunos envolvidos. “Essa é uma pesquisa que não tem um término. Enfim, a ideia é que essa pesquisa ela seja uma parte aproveitada para o TCC. Mas o Valmir, hoje ele tem uma responsabilidade muito maior. Então a gente tem uma responsabilidade. É papel da gente responder à população. Tecnicamente aqueles relatórios a nível estadual, dar resposta ao edital de iniciação científica, onde ele teve a possibilidade de ter essas bolsas e a gente tem uma responsabilidade social e isso sempre deixamos muito claro. Temos que dar uma resposta, não é à toa que essa pesquisa já foi apresentada até em congresso internacional”.
Para o professor e orientador da pesquisa, a ideia é possibilitar um acolhimento assistencial para aquela população que está sendo inclusa no estudo. “Este projeto tem várias vertentes, ele pode ser um braço do TCC, mas frente à dimensão do estudo do TCC é apenas uma etapa processual frente ao resultado que ele vai ter. Nesse caso da bolsa ele é o único aluno envolvido, mas existem os voluntários – Valmir é o responsável. Ressalto que a pesquisa tomou uma dimensão tão grande que ela tem uma participação de pesquisadores de São Paulo da Universidade de São Paulo (USP). Um pesquisador e uma pesquisadora, que inclusive vai estar aqui com a gente daqui a duas semanas porque ela vem conhecer a realidade”.
INTERNACIONAL
Cesário conta que a pesquisa por ser inédita no país com professores de Maceió e São Paulo envolvidos conseguiu uma parceria em universidade dos Estados Unidos. “O Valmir fez no segundo ano do edital de iniciação científica uma submissão de maneira despretensiosa para o Congresso Internacional dessa doença - esse congresso aconteceu nos Estados Unidos onde todo mundo, todos os grandes pesquisadores estavam nessa área. Ele conseguiu aprovação e conseguiu apoio financeiro da instituição, fez uma vaquinha para ir ao congresso e apresentar o material. Estamos conseguindo de forma parcial o apoio, mas também consegue financiar, pois todo o trabalho foi bem referenciado e aprovado, foi apresentado de maneira oral e a gente conseguiu uma publicação de uma etapa do trabalho em uma das maiores revistas do mundo sobre doenças raras”.
Crianças pequenas com histórias gigantes
Outra doença rara abordada pela Tribuna é a acondroplasia. Condição apresentada pelo menino Enzo de Omena Melo, sete anos de idade e filho único. O garoto é também o único membro da família que nasceu com a doença.
A doença rara foi descoberta ainda na gestação, na 28ª semana. O preconceito em torno da doença rara e a falta de médicos capacitados são os principais problemas enfrentados pela família da criança.
A mãe Karine de Omena Costa contou que o filho é uma criança muito tranquila e não faz muitas perguntas em relação ao assunto. “Começamos a participar do Encontro Nacional do Instituto Nacional de Nanismo para nos inteirarmos do assunto. Ele sabe que é menor do que as crianças que convivem com ele na escola, mas sabe também que têm crianças do tamanho dele”.
A busca por atendimentos e exames a fez sair das divisas estaduais. Segundo ela, em Alagoas, há pouco conhecimento técnico sobre o assunto. Junto ao esposo, Denis Araújo de Melo, vive à procura de todas as informações possíveis para lidar com Enzo da melhor forma.
Outra criança também filha única e com acondroplasia é Liz que, assim como Enzo, é o primeiro caso da linhagem familiar.
“Oitenta por cento das pessoas que nascem com o tipo de nanismo da Liz nascem de pais com estatura mediana. Ou seja, qualquer casal pode ter um filho com nanismo”, explicou a mãe da Liz, Clarissa Caliman Faleiro.
Liz tem cinco anos, completa seis em dezembro de 2023. Sua condição de portadora de doença rara foi revelada na 34ª semana de gestação, durante um rotineiro exame de ultrassonografia.
A falta de informações foi apontada pela família da Liz como um dos maiores empecilhos da rotina da menina. Encontrar médicos com conhecimento técnico suficiente também é um entrave.
“Já sofri muito vendo pessoas filmarem minha filha, sem ao menos conversarem ou perguntarem o nome dela. Liz fala pouco sobre o tema, mas se indagada ela mesma responde que tem nanismo”, detalhou.
ACONDROPLASIA
A doença é o tipo mais comum de nanismo, comprometendo o crescimento de 1 a cada 25 mil crianças nascidas todos os anos. Apesar da característica mais conhecida e aparente ser a baixa estatura, a condição vai além, podendo também desencadear complicações ortopédicas, cardiorrespiratórias e auditivas, entre outros impactos.
E mesmo com o acesso à informação dos dias atuais, ainda existe um longo caminho para melhorar o dia a dia de quem vive com a acondroplasia.
A conscientização sobre a doença é mais do que uma missão. É um compromisso com a equidade e a inclusão. A acondroplasia é a causa mais comum de nanismo. É uma doença rara que afeta os ossos e a cartilagem devido a uma mutação no gene FGFR3, o que reduz a velocidade de crescimento ósseo, resultando em ossos de tamanhos desproporcionais e altura abaixo da média.
A acondroplasia vai além da baixa estatura e pode afetar outras partes do corpo, como por exemplo os ouvidos, com infecções e otites que afetam até 25% das crianças e podem levar à perda auditiva; a boca, com problemas de desalinhamento dos dentes, palato estreito, mordida aberta ou prognatismo; problemas na coluna como a cifose; cotovelos, com rigidez que pode limitar a capacidade de endireitar totalmente seus braços; nas pernas, com o arqueamento dos membros que afetam o caminhar e o correr e, podem necessitar de cirurgias; e outros problemas como obesidade, pressão arterial e dores nas costas e nas pernas.
Apenas em 2021 ONU reconheceu o direito de proteger as pessoas com doenças raras
As discussões mundiais acerca dos direitos humanos das pessoas com doenças raras são muito recentes ainda. Apenas no dia 16 de dezembro de 2021 a Organização das Nações Unidas (ONU), reconhecendo a necessidade de promover e proteger os estimados 300 milhões de pessoas que vivem com uma doença rara em todo o mundo, adotou a resolução sobre “Enfrentar os desafios das pessoas que vivem com uma doença rara e das suas famílias”. A resolução foi adotada por todos os 193 membros da ONU – incluindo o Brasil – e é o primeiro documento da Organização a reconhecer os desafios específicos das pessoas que vivem com uma doença rara e das suas famílias.
Psoríase em Alagoas: paciente relata como é viver com a enfermidade
No país, mais de cinco milhões de pessoas são afetadas pela doença inflamatória crônica, autoimune, que é caracterizada por áreas vermelhas com descamação variável que podem ser localizadas ou atingir grandes áreas corporais, como couro cabeludo, unhas e áreas íntimas. As lesões, em geral, são acompanhadas de coceira, queimação e dor.
O diagnóstico correto pode demorar, em média, de 5 a 10 anos, haja vista que muitos médicos generalistas ainda desconhecem a doença e o adoecimento pode ser confundido até mesmo com uma micose.
Izabelle Cristina, de 28 anos, descobriu a doença em 2016. Ela contou que usa roupas que escondem as lesões quando o corpo está em crise e que após descobrir a doença não conseguiu mais estabilidade no emprego por conta do preconceito. “Quando o corpo está em crise é algo totalmente desconfortável e dolorido”, frisou.
“O tratamento não é difícil depois que descobrimos de fato o que temos. O mais complicado é expor o que tanto queremos esconder, que são as lesões no corpo. A psoríase me atrapalhou muito nisso. São longos anos entre fase ‘boa’ e crises. Então para me resguardar e sobreviver tive que investir em um ponto comercial para conseguir ficar em casa sem trabalhar”, relatou a paciente.
“Apenas minha família e amigas próximas sabem o que tenho, mas isso já acontece devido a julgamentos. Evito roupas que mostrem lesões ou marcas. Em praia ou piscina às vezes deixo de tomar banho para não mostrar algumas marcas que ficaram. E, sim, é totalmente desconfortável e triste”, desabafou Izabelle.
“Os primeiros sintomas da psoríase foram placas avermelhadas em regiões de dobras, nas partes internas das articulações, braços e pernas. Em seguida, se espalharam ao resto dos braços, pernas, barriga e tomaram o corpo inteiro. Logo comecei a busca por médicos para descobrir o que era. De início o primeiro dermatologista pensou que era sistema nervoso. Passou medicamento, mas não resolveu. Após muitos exames que davam algum tipo de alteração, mas não chegavam a uma conclusão, encaminhou para o alergista. Com isso passei quase um ano para chegar até o diagnóstico e com o corpo totalmente lesionado, o cabelo já tinha caído praticamente todo”, relatou.
De acordo com a paciente, o problema imunológico dela é um pouco mais complicado, pois a psoríase em seu caso vai mudando de formas, dificultando o controle. “Já tomei dois tipos de injeção de imunológicos, além de outras medicações. Hoje, estou apenas com uma medicação”.
“Minhas idas à dermatologista geralmente são um pouco mais frequentes por algumas complicações. No momento estou indo todo mês. Temos quer ter um cuidado a mais com a pele, deixar sempre bem hidratada e não ficar muito exposta ao sol, evitar roupas quentes e alguns tecidos mais grossos e crespos”.
PESQUISA
Ainda existem poucos estudos e pesquisas a respeito da doença, que foi reconhecida pela Organização Mundial de Saúde (OMS) em 2014 como uma doença crônica, não transmissível, dolorida, desfigurante e incapacitante para a qual não há cura. De acordo com o Relatório Global sobre a Psoríase, da OMS, existem poucos estudos sobre a incidência da enfermidade. Em Alagoas, não há dados concretos de quantos pacientes são acometidos, mas a estimativa de é pouco menos de 150, segundo as dermatologistas e pesquisadoras Rafaela Tenório Passos, do ambulatório de dermatologia do Hospital Universitário Professor Alberto Antunes da Universidade Federal de Alagoas (HUPAA-Ufal) e Catarina Rosa e Silva Santos, do ambulatório de especialidades da Universidade Estadual de Ciências da Saúde de Alagoas (Uncisal).
Uma pesquisa científica está sendo desenvolvida pela professora doutora e dermatologista Rafaela Tenório Passos e visa identificar o número de pacientes com psoríase em Alagoas, uma vez que a doença é rara e não é de notificação compulsória, isto é, sem obrigatoriedade da existência de dados sobre a enfermidade, o que acaba impossibilitando algumas ações específicas para a prevenção e tratamento adequados.
“Na verdade, estamos iniciando um projeto de pesquisa para definir esses números da psoríase aqui no Estado, pois a gente não tem números em relação à doença em Alagoas. Então, não sabemos quantos pacientes com psoríase existem, nem com a forma grave e nem mais leve”, observou. “Quantos que precisam de um tratamento específico, como uma droga imunobiológica, por exemplo. E aí, por isso, resolvemos começar a escrever esse projeto. Ele já está delineado e começamos a colher esses dados”, explicou a especialista.
A pesquisadora conta que a pesquisa está em fase inicial e é a única no Estado. “São cerca de 80 pacientes vindos de várias cidades de Alagoas. E não temos um laboratório ideal. Por isso a ideia da pesquisa, para ter este quantitativo e saber a necessidade de cada um. E ter esse ambulatório, com todas as especialidades trabalhando juntas. Que, atualmente, não funciona desse jeito”, expôs.
UNCISAL
Catarina Rosa e Silva Santos diz que a doença exige tratamento específico e muito cuidado. “A doença vai exigir cuidados específicos de uma pele, como a hidratação. É importante também que o paciente evite traumatizar as lesões. Na psoríase, o trauma pode induzir a uma piora da lesão ou até mesmo o surgimento de lesões em áreas que não tinham lesões. Orientamos essa questão de não estar traumatizando, de evitar utilizar esses tratamentos caseiros e receitas que são orientadas na rua porque, às vezes, isso pode piorar e pode agravar a doença. O mais adequado é procurar um ambulatório específico para ser feito um tratamento para cada caso”, recomendou a dermatologista.
Ainda de acordo com Rosa, no momento a Uncisal tem 30 pacientes oriundos de várias cidades tratados no Ambulatório de Especialidades Médicas (Ambesp) da instituição.
PRECONCEITO
De acordo com as médicas, muitos pacientes relatam situações de preconceito seja com a família ou até mesmo no meio social e profissional. “Como a forma cutânea está na pele, está na região que chama a atenção. Então a maioria dos pacientes aqui com as formas graves, ou seja, com as formas mais generalizadas, com múltiplas lesões, eles se referem muito a isso e se sentem afastados da sociedade. Eles relatam que as pessoas têm nojo, ficam com medo de chegar perto, com medo de tocar, achando que é uma doença contagiosa. Isso acaba levando a um isolamento social, uma dificuldade na relação interfamiliar, com outros amigos, um isolamento no trabalho. Então, compromete o psicológico. Por isso que é tão importante hoje em dia um diagnóstico precoce e um tratamento adequado porque você vai conseguir devolver para esse paciente a qualidade de vida que ele necessita”, destaca Catarina.
Reportagem da Tribuna conhece Casa dos Raros em Porto Alegre
A Casa dos Raros é um Centro de Atendimento Integral e Treinamento em Doenças Raras construído em Porto Alegre, Rio Grande do Sul, pela parceria do Instituto Genética para Todos com a Casa Hunter (Associação Brasileira de Doenças Raras), duas organizações da sociedade civil que desenvolvem projetos na área de doenças genéticas raras.
Iniciativa inédita na América Latina, a Casa dos Raros foi fundada em fevereiro deste ano e surgiu com a proposta de estabelecer uma rede interligada de atendimento integral às pessoas com doenças raras. O objetivo é a promoção de assistência integral e multidisciplinar aos pacientes e familiares a partir de diagnóstico rápido e preciso, de tratamentos avançados, de pesquisas clínicas voltadas para doenças genéticas raras e do treinamento e capacitação de profissionais de saúde para atuar na área.
O professor doutor Roberto Giugliani é médico geneticista e membro do Conselho da Casa dos Raros e explicou que avaliações especializadas e orientação para o diagnóstico e tratamento com o que há de mais avançado também serão oferecidos, contando com a expertise de equipe multidisciplinar altamente capacitada, que também se conectará com profissionais e pacientes em locais remotos por meio do teleatendimento.
Entre os equipamentos disponíveis no laboratório da Casa dos Raros está um espectrômetro de massas em tandem capaz de identificar moléculas que outros exames não captam e que permite diagnosticar dezenas de doenças raras.
“O atendimento é dirigido a todos os pacientes, seja através do sistema público de saúde [SUS] ou de planos de saúde que tenham acordos com a Casa dos Raros. Nossa missão é acolher pacientes com o objetivo de encurtar a jornada entre o início dos sintomas e o diagnóstico da doença, evitando sequelas pela demora no início do tratamento”, destacou o professor doutor Roberto Giugliani.
A estrutura da Casa dos Raros de Porto Alegre possui 2.200 metros quadrados, com quatro pavimentos e estrutura para consultórios, laboratórios (um para diagnóstico e outro para produção de terapias avançadas), salas para tratamentos, além de espaço para eventos e treinamento de profissionais.
“A Casa dos Raros é um reconhecido hub de excelência em saúde e referência nacional e internacional para a área de doenças genéticas raras. A previsão é que uma nova unidade da Casa dos Raros passe a funcionar em São Paulo a partir de 2026”, antecipou o geneticista.
Segundo o professor doutor Roberto Giugliani, a Casa dos Raros visa diminuir a jornada do paciente portador de doença rara desde os primeiros sintomas, passando pelo diagnóstico até o tratamento, através do desenvolvimento de ações que resultem em maior qualidade de vida para os pacientes e seus familiares, em uma rede formada por centros especializados, parceiros estratégicos e colaboradores qualificados.
“Os pacientes com doenças raras passam anos peregrinando por diferentes médicos e fazendo uma infinidade de exames em busca de um diagnóstico, que quase sempre chega tarde demais. É preciso abreviar essa jornada, para dar aos raros a oportunidade de uma vida melhor”, pontuou.
A Casa dos Raros realiza atividades de assistência integral aos pacientes com doenças raras, laboratório de diagnóstico altamente especializado, pesquisas científicas e clínicas, treinamento e formação multiprofissional especializada e telemedicina.
“A unidade tem capacidade para realizar 50 atendimentos por dia, 250 por semana e cerca de mil por mês. Nossa expectativa é servir de modelo para o SUS em terapia genética”, discorreu o membro do Conselho da Casa dos Raros.
A Casa dos Raros não tem atendimento de emergência e não tem uma unidade para internação de pacientes. A unidade não é um hospital nem pronto-socorro.
Serão atendidos os pacientes com suspeita ou diagnóstico de qualquer doença rara (doença que tenha não mais do que 65 casos para cada 100 mil pessoas).
A Casa dos Raros presta atendimento multiprofissional para os pacientes com suspeita de apresentar uma suspeita de doença rara, priorizando os que ainda estejam sem diagnóstico e sem processo de investigação em andamento. Serão atendidos também pacientes que já têm doença rara diagnosticada, que tenham interesse em uma avaliação e na elaboração do seu plano de manejo, priorizando os que não estão em atendimento regular em um serviço médico especializado.
Em um primeiro momento, a Casa dos Raros não atenderá pacientes particulares, com a exceção de pacientes do exterior que não tenham cobertura pelo SUS nem por plano de saúde conveniado com a Casa dos Raros.
“A Casa dos Raros tem um grupo de educação e capacitação que estará continuamente organizando cursos e treinamentos para profissionais que trabalham com doenças raras. A Casa dos Raros receberá também estudantes de graduação e pós-graduação para estágios na área de doenças raras, de acordo com convênios estabelecidos com instituições de ensino”, detalhou o professor doutor Roberto Giugliani.
Para agendar uma consulta na Casa dos Raros, o primeiro passo é fazer um registro de interesse, através de um dos canais de comunicação. Pela internet, o paciente deve acessar o site www.cdr.org.br, clicar em registro de interesse e preencher o formulário, que será automaticamente enviado para a Casa dos Raros. Por e-mail, o interessado deve escrever para [email protected].
O atendimento presencial ocorre na Casa dos Raros, na Rua São Manoel, 730, em Porto Alegre, das 8 às 18 horas (no caso de visita presencial, será preenchido o mesmo formulário disponível na internet).
Após receber o registro de interesse, a equipe da Casa dos Raros entrará em contato em um prazo de até 30 dias.
Quem quiser contribuir com a Casa dos Raros, poderá fazê-lo através de conta para depósito do Banco do Brasil. Agência: 0010-8. Conta: 202020-3. CNPJ: 28.616.272/0001-30 ou através do Pix [email protected].
Tribuna Hoje
A jornalista Valdete Calheiros viajou a Porto Alegre, Rio Grande do Sul, para conhecer a Casa dos Raros a convite da instituição em parceria com a Teva Pharmaceutical Industries.
A jornalista fez parte de um seleto grupo de 10 profissionais de comunicação convidados a conhecer a Casa dos Raros. Foi a única jornalista de Alagoas a integrar a comitiva que recebeu a missão de dar visibilidade à doença de Huntington e, consequentemente, ajudar aos pacientes a receber diagnóstico e tratamento dignos.
A Teva é uma empresa multinacional farmacêutica israelense especializada no desenvolvimento, produção e marketing de medicamentos genéricos. Está sediada em Petah Tikva, existe há mais de 120 anos, é a maior empresa de Israel e está no ranking das 15 melhores empresas no mundo no mercado de remédios.
O representante da Teva no Brasil, Roberto Rocha, destacou que a Teva busca como referência a ciência que trata e os cuidados que curam, através de inovações tecnológicas, comprometendo-se em melhorar a saúde.
A empresa é responsável, no mercado mundial, por 68% dos medicamentos de saúde mental, 65% para dor, 64% para cancro, 53% dos cardiovasculares, 44% dos antibióticos e anti-infecciosos e 33% para tratamentos respiratórios.